Avec les progrès de la technologie de séquençage, l'humanité tente d'interpréter leurs propres médecins pour diagnostiquer rapidement les patients par séquençage des gènes, la personne moyenne veut déverrouiller la « expérience de vie » mystère: la compréhension de l'histoire familiale, les troubles génétiques risques potentiels, une meilleure vie de planification , code de conduite, cette demande a incité le Directement aux services de séquençage de classe clients (directe à la consommation, DTC) Le développement rapide des millions de consommateurs avec peu de salive aux entreprises de biotechnologie pour obtenir leur part de l'information génétique.
Cependant, selon une étude publiée dans l'enfant Nature Journal Mars « Génétique en médecine » affichage 40% des tests génétiques à la consommation peut être fausse, dont la plupart sont associés au cancer.
Figure | Les spectacles du panneau gauche 49 cas de données DTC, 60% des mutations pathogènes réelles, 40% de faux positifs, le montre à droite les faux positifs liés au gène, et le nombre des essais de ces gènes apparaissent
Bien que la petite taille de l'échantillon de l'étude, mais pour la première fois révélé la grande différence avec l'interprétation des tests diagnostiques de laboratoire de tests génétiques DTC, mais aussi Pour rappeler aux consommateurs de ne pas trop compter sur les résultats de séquençage commerciaux , quand Ne pas trop l'événement panique des conséquences négatives, doivent communiquer rapidement avec les médecins, sélectionnés pour un diagnostic plus poussé médical clinique .
Les données de séquençage brut (données brutes) pour la personne moyenne peut simplement être considérée comme une bible, il n'y a pas d'interprétation professionnelle, l'information de lieu d'origine pour le consommateur moyen est presque pas de valeur, et la FDA actuelle interdit également la plupart DTC la société fournit des tests génétiques de diagnostic.
Le tableau de papier de recherche Shu
Mais maintenant, les consommateurs peuvent affecter la société de séquençage ou d'autres sociétés de tiers, sur la base des données brutes pour fournir des informations sur la saisie des gènes, que le risque de contracter une maladie. Cependant, en raison de l'absence d'essais cliniques pour confirmer, et le malentendu inévitable, Si mal interprété peut effectivement atteint 40%, comment devrions-nous traiter rationnellement?
marché de séquençage en plein essor, comment vrai et le faux?
Les résultats prouvent que n'est pas crédible, utilisent les données pour parler.
Dans cette étude, la société de diagnostic des gènes chercheurs Ambry Genetics réanalysé les 49 cas de données brutes DTC, et de comparer les données d'essais cliniques. On a constaté que, Seulement 60% de la mutation responsable de la maladie est réelle, et 40% de faux positifs restants, la plupart d'entre eux sont des gènes liés au cancer. En outre, certains d'entre eux sont identifiés comme « mutation à haut risque » gène a également été réidentifié bénignes « mutations communes. »
En général, l'interprétation des données brutes dans une large mesure dépend de la taille et de la qualité de la base de données (séquençage FDA ne permet pas aux entreprises commerciales de fournir un diagnostic de santé), les moins de données de consommation course correspondantes dans la base de données, des rapports crédibles plus le degré, dans certains cas, si un tiers a choisi l'interprétation de la base de données de mauvaise qualité est aussi bonne manquer un rapport final sur les résultats est susceptible de pirater de distance.
Le premier auteur de l'article, conseiller en génétique Ambry Stephany Leigh Tandy-Connor a dit dans une déclaration que, dans cette étude, le taux de faux positifs est si élevé est leur grande surprise, il leur permet également d'aujourd'hui DTC la précision des tests génétiques inquiet.
note : Ambry génétique est l'une des plus grandes et la plus forte croissance entreprise de tests génétiques, un chef de file en génétique clinique et des solutions logicielles de diagnostic génétique, a AmbryShare (www.AmbryShare.com) bases de données de séquençage génomique spécifique à la maladie publique.
Cette étude a été réalisée par des chercheurs Ambry Genetics.
Ces erreurs nous rappelle aussi face à des avertissements d'experts et de consultants au public au fil des années soulevées: Direct-to-consumer le séquençage génétique Les résultats doivent être interprétés avec l'aide d'experts Surtout dans la conception du risque de maladie, mais aussi la nécessité de poursuivre les essais cliniques. Étant donné que la maladie a été causée par l'action des gènes, l'environnement et le mode de vie, et le risque génétique ne peut pas être « le dernier mot. »
Bien que l'étude ne mentionne pas la société compte tenu du rapport initial, mais il est pas difficile de deviner, parce que maintenant jouer avec la situation sur le marché du test commercial DTC est rien de plus que ces entreprises: Family Tree DNA, mon patrimoine, 23andMe, ascendance. Com.
23andMe seule entreprise, au cours des dernières années peut être décrit comme la célébrité. Cet hôtel dans le financement total de plus de 700 millions $ de l'entreprise de tests génétiques Californie, d'une valeur de plus de 1 milliard $ dans les affaires depuis de nombreuses années, a accumulé plus de deux millions de clients, plus de 200 millions $ en revenus. Prévue au cours des cinq prochaines années, la taille du marché du séquençage DTC atteindra 340 millions $.
Tant que prêts à payer 79 $ et quelques gorgées de salive, les consommateurs auront une histoire familiale de l'information génétique, si prêts à sortir de 80 $, vous obtiendrez un certain nombre d'interprétation dans la base de données d'origine, y compris les risques pour la santé génétique, l'information généalogique, état de santé. Si les deux conjoints se circonstances particulières, même la probabilité des enfants souffrant de troubles génétiques peuvent être calculés.
La licorne 23andMe aussi montre que faire mon attitude: en 2015, l'administration américaine Food and Drug (FDA) a approuvé le premier gène de la maladie génétique axée sur le consommateur (syndrome de Bloom) est détectée, le service fourni par 23andMe; 2017, la FDA a approuvé les premiers tests génétiques destinés aux consommateurs 10 maladies et autorise la détection 23andMe , Il convient de mentionner que, 23andMe est le seul approuvé par la FDA dans les entreprises de tests génétiques aux consommateurs.
En Mars, la FDA a annoncé que 23andMe obtenir le premier test génétique directe aux consommateurs pour le risque de cancer autorisé, principalement pour la détection de mutations spécifiques dans les gènes associés au sein, le risque de cancer de l'ovaire et de la prostate. Ce kit peut détecter trois mutations génétiques connues pour les personnes souffrant de maquillage d'un cancer, mais il y a encore des centaines d'autres mutations ne participent à des essais.
Le PDG 23andMe et co-fondateur Anne Wojcicki dit que la cohérence du séquençage de l'étalon-or Sanger fourni par les résultats des tests génétiques DTC et séquençage de l'ADN plus de 99%, et par des études ont montré que plus de 99 répétabilité et la reproductibilité %, avec une grande précision et de précision, et pour assurer la sécurité et l'efficacité.
Tandy-Connor a également souligné que, Les résultats de l'étude mettent également en évidence la nécessité pour les résultats des tests génétiques DTC pour vérifier la confirmation. Avec le développement de la technologie génétique, l'exactitude future des tests génétiques DTC ont considérablement augmenté, mais dans le processus, pour discuter de la pseudo-réaliste et ne doit pas être arrêté.
