En 2011, l'Assemblée générale des Nations Unies a officiellement nommé 21 Mars « Journée mondiale du syndrome de Down. » Plus d'un sur le chromosome 21, donnant aux familles la douleur sans fin. Beaucoup de gens pensent qu'il n'y a pas d'antécédents familiaux des enfants de Down ne pas avoir à vous soucier de la naissance, ce qui est évidemment faux, en fait, avec les parents de la structure des chromosomes 5% seulement des anomalies du syndrome de Down. Chaque couple a des troubles de la fertilité des chromosomes chez les enfants pourraient, toutes les femmes enceintes devraient prêter attention au dépistage du syndrome de Down.
tests de dépistage prénatal du syndrome de Down comprennent le dépistage de la technologie et de non-invasive ADN dépistage prénatal vers le bas. Bien que le dépistage échographique ne peut pas donner un diagnostic direct et précis des enfants vers le bas, mais certains des marqueurs faibles échographiques indiquent la présence de troubles chromosomiques anormaux jouent un rôle important.
Tout d'abord, la fin du premier trimestre 11-13 semaines 6 jours de dépistage NT
1. estimer avec précision l'âge gestationnel du ftus.
2. Observer l'anatomie générale du ftus, le dépistage des anomalies ftales graves.
3. La mesure de l'épaisseur de la clarté nucale (NT), évaluer le risque d'anomalies chromosomiques ftales (voir. Figure 1).
4 structure a été observée du ftus, phanères utérus gravide et accessoires.
Deux critères NT
Critères les plus utilisés grossesse 11-136 semaines 2.5mm considérés à haut risque que l'intervalle d'évaluation, voir (fig. 2).
NT plus épais, plus le risque d'anomalies chromosomiques;
NT accrue est étroitement liée à des anomalies foetales et les résultats défavorables de la grossesse;
ftus NT épaissies risque relatif de maladie cardiaque congénitale est six fois le ftus normal.
Figure 1 NT foetus normaux
La figure 2 tronçons de croupe de différentes épaisseurs NT foetal
En plus de mesurer l'épaisseur du NT, nous anatomie inspection détaillée du foetus, si l'examen de l'échographie a révélé une augmentation NT (fig. 3) ou hygroma du cou de présence, régurgitation tricuspide (fig. 4), complète endocarde défaut de coussin, cathéter nasal montrait pas clair, veineux Une vague inverse, à court humérus, fémur court sont des indicateurs à haut risque, la probabilité de grandes anomalies chromosomiques, devrait être un examen plus approfondi.
Différences chromosome 21, les enfants pour amener un grave défaut de développement mental et physique, et une face plate, les oreilles bit bas, large entre les yeux, à travers la paume cohérente, les différences de visage et le cou épaisseur de la peau, des déformations des membres, etc. échographie ne sont pas nécessairement intuitive pour voir la déformation, environ 25% des enfants de Down ont une structure anormale de l'existence, d'observer la structure cardiaque du ftus lors du dépistage trimestre, il n'y a pas de défaut de coussin endocardique, défaut ventriculaire septale, abdomen il n'y a pas atrésie duodénale prompt à double signe de bulle, il n'y a pas ventricule latéral élargi comme.
Figure 3 épaississement NT du ftus (amniocentèse a confirmé que les enfants en bas)
Figure 4 régurgitation tricuspide foetus (amniocentèse a confirmé les enfants en bas)
La Chine qui existe actuellement plus d'un million d'enfants de bas, il n'y a pas de traitement efficace. écran Tang et non-invasive, appartiennent tous à un outil de dépistage, les résultats des tests suggèrent le niveau de risque, associée aux résultats de l'échographie anormale au début de la grossesse et le troisième trimestre examen échographique trouvés, guider les femmes enceintes à risque de haut diagnostic prénatal, la culture cellulaire caryotype il est de ne pas confirmer le diagnostic des enfants vers le bas.
Faire de la prévention prénatale et les soins prénatals, afin d'éviter des malformations congénitales est notre objectif.
(Hôpital reproduction et de génétique de l'Université du Shandong de centre affilié traditionnel Yang Wenxiu relié les parties)
Trouvez les journalistes, cherchant à des rapports, demander de l'aide, le principal marché des applications Télécharger « Qilu Un point » APP micro-canal ou recherche applet « station de renseignement d'un point », plus de 600 grands médias en ligne aux journalistes de la province vous attendent à la rébellion! Je voudrais à la rébellion
