L'autisme, aussi connu comme l'autisme ou de troubles autistiques, le trouble envahissant du développement est une maladie représentative. Les enfants autistes aussi connu comme « les enfants sont venus des étoiles, » Ils sont comme des étoiles dans le ciel, vivent dans leur propre monde. Cependant, derrière ce nom romantique, est un cur brisé, les familles dysfonctionnelles. Une étude montre que le nombre de patients atteints d'autisme que la Chine a atteint 10 millions, dont le nombre d'enfants peut être plus de deux millions!
À l'heure actuelle la cause de l'autisme est inconnue. D'après les recherches effectuées au cours des années dépend de la population de l'Ouest a prouvé que les changements génétiques qui conduisent à la même raison que le développement des jeunes enfants atteints d'autisme et de la schizophrénie. Récemment, une nouvelle étude du Japon a soutenu l'hypothèse que les deux maladies ont une base génétique de la population mondiale, il a révélé plus de détails sur sa biochimie derrière, passionnant.
Nagoya University chercheurs de l'Institut médical Numéro pathogène de copie génomique entre les troubles du spectre autistique et la variation de la schizophrénie (CNV, copiez les variations du nombre) et les voies biologiques étaient plus systématiques, les résultats ont montré que les deux regard comme un chevauchement considérable en présence de différentes maladies de la structure génomique, tels jeux chevauché un rôle important dans le développement de la maladie. En fait, jusqu'à 10% du génome peut être techniquement classé comme CNV.
Bien que le taux de recouvrement varie, et le plus souvent bénigne, mais une partie de la copie peut augmenter le risque de maladie. Par exemple, une duplication de gène important situé entre les segments face à plus de chance d'être éditeur de cellules supprimées. Lorsque nommé une région 16p12.1 est accidentellement supprimé de cette manière, en combinaison avec d'autres mutations peuvent produire fonction de l'autisme. Bien sûr, cela ne signifie pas que la suppression 16p12.1 entraînera l'autisme, les troubles du spectre autistique (TSA) de est une maladie complexe, son diagnostic en fonction de nombreux critères, qui provoque une perturbation des aptitudes sociales et de communication, ainsi que la surstimulation tendances.
Comme avec les TSA, la schizophrénie est également associée à CNV, mais elle est souvent caractérisée par la pensée délirante et des hallucinations, au lieu de surstimulation et défis sociaux. La schizophrénie est une gamme de maladies, dont certaines avec l'autisme pour être plus fréquents que nous pensions. Bien que diverses influences génétiques et environnementales peut produire une série de caractéristiques, mais il y a chevauchement CNV vraiment jeté les bases de mutations dans les maladies deux développements. Selon des études antérieures dans la population caucasienne de chevauchement CNV pathogènes entre les deux maladies, mais l'analyse a été limitée à un petit nombre de gènes et les sites CNV, et est basée sur le fait que la population de l'Ouest fait ce point de vue ne sont pas universellement pris en charge.
Les chercheurs ont recueilli 1108 cas et 2458 cas de schizophrénie TSA information génomique du Japon, 2095 cas et comparé au groupe témoin. Dans environ 8% des patients schizophrènes ou TSA, CNV trouvée dans de rares cas, dans lesquels la position du chromosome 29 est environ le même. Groupe de contrôle considérablement diminué par rapport.
Une observation attentive de ces changements génétiques apportés CNV indiquent qu'ils affectent les voies biochimiques associés au métabolisme des lipides et le stress oxydatif, ce qui est un facteur important dans le développement du système nerveux. Les chercheurs ont dit, « les moyens d'actions pour identifier les gènes liés à la maladie et de fournir des troubles du spectre autistique et la schizophrénie connaissances biologiques. » Les frontières entre les complexes, les différences génétiques et environnementales subtiles et la façon de produire différents l'expérience?
Références: les analyses comparatives de nombre de copies Variation troubles du spectre autistique et la schizophrénie révèlent étiologique Overlap et connaissances biologiques, Cell Reports, 2018, Volume 24, Numéro 11, P2838-2856.
