31 août 2018, près de Capital Institute of Pediatrics Un hôtel rapide, Weng Yong jeu fils avec des jouets, il y a évidentes taches sombres sur les lèvres de l'enfant, il est maintenant interprété cela aux enfants comme « taches de naissance. »
Photo | Chen Voulant
Modifier | Li Kaixiang correction d'épreuves | Lu Aiying
syndrome du « cur brisé » chez les patients atteints de Peutz-Jeghers Weng Yong (un pseudonyme) a décrit les sentiments quand il a vu la première lèvre de son fils une tache noire « après que l'enfant est né, je fixai ses lèvres tous les jours pour voir leur propre traitement tant d'années, l'élimination répétée des polypes savent combien douloureux, en particulier pour sa culpabilité ». Avant le diagnostic, Weng Yong pensait que j'étais une maladie rare, je ne pensais pas à lui-même enveloppé dans l'ombre se poursuivra dans la prochaine génération.
Directeur du Centre chinois pour les maladies rares aussi jaune que le développement du CTC, selon les centres de tri maladies rares Orphanet base de données, à partir de 2016, le nombre global de 6930 sortes de maladies rares. Des statistiques incomplètes, la Chine compte près de 20 millions de groupes de maladies rares, les familles avec lesquelles ils se trouvent, dans le monde ordinaire passé par beaucoup d'épreuves, avant dur.
Weng Yong: syndrome de Peutz-Jeghers
Weng Yong estomac souvent la douleur de l'école élémentaire, la douleur secondaire de premier cycle plus souvent, quittent souvent le traitement, mais lui a donné seulement un hôpital local pour le processus de transfusion de routine. Weng Yong a rappelé: « Il n'a tout simplement pas de travail, parfois je la douleur de roulis, des sueurs froides, des antalgiques ne fonctionnera pas. »
Jusqu'à l'âge de 30 ans, il n'a été diagnostiqué avec le syndrome de Peutz-Jeghers.
Le syndrome de Peutz-Jeghers, principalement pour le visage, les lèvres et la pigmentation autour du calme de forage de la membrane buccale et plusieurs polypes gastro-intestinaux, il n'y avait pas de médicaments peut contrôler, ne peut faire le traitement des polypes gastro-intestinaux, le dépistage et le traitement du cancer. La prévalence de la maladie est d'environ 2-8000, environ 50% des enfants patients risque de maladie.
31 août 2018, près de Capital Institute of Pediatrics Un hôtel rapide, Weng Yong tenue fils malade.
31 août 2018, près de Capital Institute of Pediatrics Un hôtel rapide, Weng famille Yong. Les enfants de congé couple de voir un médecin de Pékin, Fujian, chaque dépenser au moins 35000 ou plus.
31 août 2018, en dehors de l'Institut de pédiatrie de la capitale, les mains de Weng Yong sont mal où sa femme a pris les enfants, les enfants se de nouveau dans ses bras.
Zhang Jinpeng: Prader-Willi Syndrome
Zhang Jinpeng Zengxianhoubei diagnostiquée à tort comme les retards de développement et la paralysie cérébrale. Il a décrit son feutre mère était « mauvaise »: « garçon d'âge vivant et différent, il est toujours resté tranquillement dans le coin gardé manger. »
Parce que manger des difficultés Kam Peng avant 1 an, fragile, au bout de 2 ans ouvrent tout à coup l'appétit, de sorte que la famille était folle de joie, pas pensé à contrôler son appétit.
9 ans, Zhang Jinpeng a été diagnostiqué avec le syndrome de Prader-Willi. A cette époque, il était de 1,55 mètres de haut, 130 livres de plus.
13 septembre 2018, Beijing Qianmen, le syndrome de Prader-Willi Zhang Jinpeng manger son petit bol de riz, ce qui est de leurs pairs environ la moitié de l'apport alimentaire. Après le diagnostic de l'hormone de croissance en jouant avec la perte de poids, la sixième cette année, Zhang Jinpeng 164cm de hauteur, le poids avait chuté à 118 livres. L'incidence de la maladie dans différentes populations à l'étranger entre environ 30000 ~ 1/10000, du manque de données épidémiologiques.
« Dans le passé, quand à l'hôpital, une infirmière de triage un enfant Lâchez de la situation Neurochirurgie, mais en fait l'enfant devrait aller au département d'endocrinologie, » se lamente mère Zhang Jinpeng, « Le plus tôt le diagnostic, la mesure de la réadaptation des enfants peut être mieux. "
13 septembre 2018, Pékin Qianmen, Zhang Jinpeng regarder "cochon Siwan Paige esprit" crabe manger.
13 septembre 2018, Pékin Qianmen, Zhang Jinpeng Derrière son s'emmêlés comment peindre la maison. Zhang Jinpeng maintenant classe régulière en sixième année, il avait pas de concept de l'examen, le plus grand passe-temps est la peinture, dit-il, de plus en plus à faire « concepteur de la maison. »
cria: type Glycogénose
« Quand l'enfant couché dans son unité de soins intensifs, et son mari, comme l'un, ils se sont tournés le dos à chacune des deux personnes ont versé des larmes, » a crié la mère a dit: « La seule chose vu à la télévision, je ne m'y attendais pas nous allons tomber un jour la maison la tête ".
Cria un type de maladie de stockage du glycogène des patients, les principaux symptômes de la maladie à l'insuffisance cardiaque et une faiblesse musculaire. En raison des difficultés à mastiquer, étouffement facile à opter pour manger plus compter sur l'alimentation nasale. Yao et boire du lait chaque fois qu'il est touché à l'estomac par seringue.
Entre races différentes à l'étranger, le type de maladie de stockage du glycogène incidence globale d'environ 1/100000 ~ 1/200000, a de type 80%, le type de glycogénose de taux d'incidence d'environ 100000 ~ 1/14000, Chine Taiwan au sujet 1/50000.
13 octobre 2018, Haidian District, Beijing, opter pour une bonne mère se précipiter pour verser le lait dans une seringue.
13 octobre 2018, Haidian District, Beijing, cette année frère juste drôle de l'année dernière a crié, crié avant la naissance est donnée Gege Qin playmates. En Avril de cette année, quand les gens sont à la maison et opt dans l'unité de soins intensifs à l'insu de son frère, son frère a dit à mon père la vérité après la sortie, il a également assumé la tâche de son frère.
13 octobre 2018, Haidian District, Beijing, cria-t-mensonge de la tête sur les épaules des yeux rouges contre la toux mère, familière à ma mère pour l'aider à tirer des gaz d'shun.
13 octobre 2018, Haidian District, Beijing, cria-t-sa mère détectée par le taux d'oxymètre de pouls, la saturation en oxygène dans le sang et l'indice de perfusion.
Diagnostic des intervalles de deux semaines après le début de l'opt-aiguille d'injection 3 et fait l'éloge (Myozyme). « Un prix des médicaments 5645 yuans, plus le coût de l'hospitalisation par injection et des médicaments par jour, a passé plus de 40.000 bébés par mois, par an, au moins 500000, » a crié la mère tout simplement oublier compte T, « il est maintenant un an et trois mois, le poids de 16 livres, grandir avec un gain de poids, la dose sera augmentée ".
Les noix de pin: Type d'amyotrophie spinale
15 octobre 2018, les noix de pin sont des étagères debout exercice, cela peut aider sa luxation de la hanche de retard de trame debout et à la déformation de la colonne vertébrale, en même temps, ma mère a jeté à jouer au football avec lui dans le jeu suivant, en utilisant cette méthode pour exercer ses membres supérieurs .
Les patients de type pin est l'atrophie musculaire spinale, qui est un taux d'incidence d'environ 1 / 10.000 à 1/6000, portant le taux de 1/50 ~ 1/40 d'une maladie rare, des extrémités supérieures et inférieures du patient de la maladie se produira une faiblesse musculaire sévère, un petit nombre de patients peut être debout ou en marchant avec l'aide des autres, mais ne peut pas marcher seul.
Les pignons de pin cadre debout ont été utilisés pendant près de deux ans, puis il a grandi un peu l'année prochaine, vous devez remplacer une nouvelle, un nouveau cadre permanent prend près de 50000 yuans.
15 octobre 2018, le district de Tongzhou, Pékin, étagères pin exercice debout, ce qui retarde la dislocation de la hanche, la colonne vertébrale déformation, alors que sa mère et mobiliser la balle de jeu des membres supérieurs.
Afin de donner plus de familles la réhabilitation des enfants, la mère pin il y a des noix a démissionné quatre mois dans l'industrie Internet plus de dix ans de travail, pour planifier relativement indépendante de l'industrie de l'assurance.
15 octobre 2018, le district de Tongzhou, Pékin, noix de pin à l'aide de machines de crachats, chacun faisant trois ensembles, un ensemble de trois, aspiration répétée, l'action contre la toux. Machine est arrivée et les parents Pignons possèdent essayer un peu, « comme l'air « bang » il a frappé les poumons, se sentait extrêmement mauvais. » Machine à expectorations pour les patients présentant une atrophie musculaire spinale est une machine de sauvetage, un nouvelle machine de crachats Taiwan au prix de 30000 yuans.
15 octobre 2018, district de Tongzhou, Pékin, assis noix de pin sur leur propre boule de jeu « petite vitesse ». « Petite vitesse » était d'obtenir souffrant débarrasser grand-père selon les dessins fournis par les enfants aux États-Unis, faisant main avec la mère, mais elle ne la fonction motrice, aucune mesure secondaire.
15 octobre 2018, le district de Tongzhou, Pékin, noix de pin et pignons de pin mère à faire le massage des pieds, parce que le sang ne coule pas, pieds froids vivaces noix de pin, grand-père lui a donné une veste matelassée. Maman va lui donner un massage quotidien des pieds à l'arrière, alors qu'elle pensait à l'enfant de ralentir la vitesse de dégradation favorable.
« Notre famille a vieux gens utilisent le service, la situation est assez bonne. Je l'ai vu quelques cas, le bébé n'est pas bonne, la déformation de la colonne vertébrale regardant tout en détresse. Maintenant, nous ne pouvons pas la médecine, la réadaptation est le plus important, peut retarder il est un peu de dégradation. « bouche de noix de pin de la drogue mère appelée Spinraza, est la seule nourriture and Drug administration a approuvé le traitement des médicaments amyotrophie spinale.
Pékin enfant États-Unis avec le directeur exécutif de la colonne vertébrale amyotrophie Care Center Xinghuan Ping a présenté, Spinraza le besoin de médicaments à vie, en fonction de son prix actuel aux États-Unis, le coût de la première année 750000 $ à 375000 $ après un an, le médicament a également en Chine non cotées.
15 octobre 2018, le district de Tongzhou, Pékin, maman noix noix de pin et de pin aider exercices jambe.
mère noix de pin a dit: « Peu importe la taille du risque de maladie pour chaque maladie rare, la souffrance, est un coup porté à la famille de cent pour cent. »
Su Jiayu: syndrome de Marfan
Su marche Jiayu deux mètres de haut en bas de la rue souvent attiré les passants avaient l'air curieux. « Il y a enregistrement vidéo il, » Su Jiayu faire semblant d'être facile « si parce que je suis grand et beau et pas assez franc. »
patients Sujia Yu avec le syndrome de Marfan, ce qui est un taux d'incidence rare de la maladie d'environ 1/3000 à 1/5000. patients longue maladie étrange et des membres minces, les yeux Un autre symptôme est anormal, chez certains patients, il tombe état de cristal.
28 août 2018, le métro Anzhenmen Station, Su Jiayu attirer les yeux des passants dans la foule.
28 août 2018, la ligne de métro, Su Jiayu juste un peu les orteils, le cuir chevelu sera en mesure de terminer la partie supérieure de la cabine longue de mars.
28 août 2018, le district de Changping, Beijing, Su Jiayu frottant le pont du nez et les yeux en attendant le processus repas.
28 août 2018, le district de Changping, Beijing, Su Jiayu avec leur propre Amoy "Shaohuo" dans la pratique temporaire rester basse location compétences de base. En Avril 8772 le groupe a été rejoint Su Jiayu ont maîtrisé la partie basse du répertoire de la bande 11.
30% à 40% des patients atteints du syndrome de Marfan, les complications cardiovasculaires. Parce qu'en 2007 et 2014 respectivement litres de greffe aortique abandon pendant le remplacement aortique et le remplacement aortique thoraco année pleine de 28 ans, Su Jiayu tout juste diplômé deux ans, nous sommes maintenant engagés dans la promotion et atteintes de la maladie services.
En ce qui concerne l'emploi, il a dit: « Les patients avec quelques rares possibilités d'emploi, d'autant plus que je termine cette chirurgie majeure du cur, certaines unités refuseront tout simplement je ne veux pas faire l'expérience de ce sentiment de rejet du cur que depuis que vous attendez de voir cela. maladie rare, je vais faire de la publicité pour les maladies rares ».
Panlong Fei: syndrome de Kallmann
10 octobre 2018, à Beijing Wangjing, Chaoyang District, Panlong Fei est prêt à vous donner une injection de gonadotrophine chorionique humaine (HCG), avant l'injection, il comptait 1,2,3 silencieux dans mon cur.
Panlong Fei est patients atteints du syndrome Kallmann, les populations ont la maladie, en raison de la variation génétique, le manque de sécrétion d'hormones gonadiques avant le traitement, ou l'absence de dysplasie des caractéristiques sexuelles secondaires, les manifestations cliniques de mâle changement non voix, pas de barbe, la croissance des poils pubiens , les parties génitales externes étaient l'état naïf. Pas de développement des femmes du sein de la puberté, pas de croissance des poils pubiens, pas de crampes menstruelles. Pas la sexualité adulte, une certaine proportion des patients incapables de procréer.
HCG est Panlong Fei trois jours doivent être injecté une fois un médicament, ce médicament peut l'aider à maintenir toutes les caractéristiques sexuelles secondaires.
compter Silencieusement 1,2,3 mentalement prêt à faire lorsque les 10 Octobre 2018, Chaoyang District, Beijing Wangjing, le patient Kalman injection Panlong Fei du syndrome gonadotrophine chorionique humaine (appelée HCG).
Panlong Fei école primaire en raison de maladies causées par l'épilepsie et les maladies cardiaques tour de quatre scientifiques, « Pas, la plupart des écoles sont peu disposés à moi cet enfant. »
10 octobre 2018, Pékin Wangjing, Chaoyang District, injection Panlong Fei de la gonadotrophine chorionique humaine.
Diagnostiqué avant 2011, il boisson Fushui, manger de la viande de chauve-souris, errant rond entre les médecins aux pieds nus, la médecine chinoise, la médecine occidentale, de l'apparence à un son très caractéristiques féminines font de lui une belle timide de l'enfance et l'estime de soi.
Mais aussi à cause de la maladie, un enfant Fei est également venu près d'être dépouillé le look pantalon est étudiants de sexe masculin masculin ou féminin. La maison de ses parents cachent souvent, mais pas les gens, la peur des autres personnes à faire des remarques irresponsables.
Après un traitement de diagnostic de première année, en contact avec d'autres patients à Fei nous avons constaté que de nombreux patients ont peur de faire rire ou d'inquiétude au sujet de la taille des organes reproducteurs ne peuvent pas répondre aux besoins des partenaires n'osent pas tomber amoureux.
2018 le soir du 10 Octobre, Pékin Wangjing, Chaoyang District, Panlong Fei jouer au basket dans le quartier. Il avait l'habitude de jouer au moins deux fois par semaine, une fois pendant 30 minutes. Fei est tombé en amour avec le basket-ball est un étudiant en deuxième année, quand il n'a pas été diagnostiqué, souvent comme pour voir le favori de la classe des garçons qui jouent au basket, est une « fille fan. » Après le début de l'injection de gonadotrophine chorionique humaine, les caractéristiques masculines est devenu clair, la force de tirer, le mouvement a commencé plus librement.
22 septembre 2018, Chaoyang District, Beijing magasin de tatouage, le technicien fera tour Panlong Fei Hainan demi-cercle de cette année Walkabouts syndrome de Kallmann est le nombre de kilométrage 307.23 kilomètres de fichiers dans la cheville, « 2018 » dans le prochain.
C'est sa deuxième visite au magasin de l'année dernière, lorsque le technicien texte après avoir écouté son histoire a insisté pour son seul libre, « une chose significative je compte aussi une force », le technicien dit avec un sourire.
Les patients atteints du syndrome de Kallmann 22 Septembre 2018, Chaoyang District, Beijing station de métro Université de Communication, vient de terminer le corps de texte de la Panlong Fei prêt à prendre le métro pour rentrer à la maison à sa petite amie pour cuisiner. Il était un bisexuel, ligne de bande arc en ciel sur le sac avant d'aller à Taiwan pour participer Gay Day a ramené.
Jusqu'à présent en 2014, Panlong Fei publicité Kalman miles sur le syndrome pied reach 1881.12 kilomètres, pieds autour de l'année 2025 au texte à l'avance.
(Portraits de texte sont autorisés à consentir)
Cet article est reproduit à partir des numéros publics: aux enchères (ipaizhe)
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