Pourquoi certaines personnes rougissent-elles après avoir bu? Pourquoi certaines personnes sont-elles plus susceptibles de développer un cancer? En fait, ceux-ci sont liés à certains gènes spécifiques du corps.
Le 30 avril, l'alliance ChinaMAP (China Metabolic Analysis Project) dirigée par le département d'endocrinologie de l'hôpital de Ruijin et 29 instituts de recherche et hôpitaux à travers le pays, a rapporté pour la première fois dans le magazine "Cell Research" parrainé par les Instituts des sciences biologiques de Shanghai, l'Académie chinoise des sciences couvrant 27 Une analyse systématique des données de séquençage du génome entier et des phénotypes de plus de 10000 personnes de 8 groupes ethniques dans les provinces et les municipalités.
Cette annonce signifie que la recherche approfondie et approfondie sur les caractéristiques du génome chinois à travers les propres instruments, plates-formes et méthodes analytiques du peuple chinois est d'une importance sans précédent.
Créer une base de données du génome chinois
Pendant longtemps, de nombreuses maladies génétiques chinoises ont directement appliqué les données et les conclusions des étrangers. Cependant, en raison des énormes différences dans les origines historiques et les antécédents génétiques entre les populations et les races dans différentes régions, si les connaissances et les conclusions biaisées par d'autres populations sont directement utilisées comme base pour l'évaluation des risques de maladie, le conseil génétique ou le diagnostic et le traitement des Chinois, Ce n'est pas parfait et fiable.
«En utilisant les propres données des Chinois pour construire leur propre système médical de précision.» Avec cette intention initiale, le Centre national de recherche en médecine clinique sur les maladies métaboliques (Shanghai) est basé sur de multiples couvertures dirigées par l'hôpital Ruijin de l'École de médecine de l'Université Jiaotong de Shanghai. L'étude de cohorte nationale, s'appuyant sur le State Key Laboratory of Translational Medicine (Shanghai) et le State Key Laboratory of Medical Genomics, a mis en uvre le China MAP (China Metabolic Analytics Project).
Les caractéristiques de variation des personnes dans différentes régions sont liées à la migration de la population
Le professeur Wang Weiqing a expliqué que l'équipe de recherche avait effectué un séquençage du génome entier 40 × profond sur 10588 échantillons d'ADN humain représentant différentes régions et différents groupes ethniques en Chine, complétant la construction de données de haute qualité sur la variation génétique de la population chinoise, l'analyse de la structure de la population chinoise et la comparaison des caractéristiques du génome. Et l'analyse du spectre de variation et de la variation pathogène. Dans la base de données ChinaMAP Phase I, il y a 136 millions de sites polymorphes génétiques SNP et 10 millions de sites d'insertion ou de suppression (NDEL), dont la moitié sont de nouveaux sites qui ne se trouvent pas dans plusieurs bases de données internationales.
L'étude couvre 7 régions géographiques de la Chine, y compris les 10 principales populations Han, Zhuang, Hui, Mandchou, Miao, Yi, tibétain et mongol, montrant la diversité et la complexité du patrimoine génétique de la nation chinoise à travers les régions géographiques. L'équipe de recherche a révélé pour la première fois que la population Han peut être divisée de manière significative en 7 sous-groupes: les Han du Nord (Pékin, Tianjin, Henan, Hebei, Shandong, Liaoning, Jilin, Heilongjiang, Shanxi), les Han du Nord-Ouest (Gansu, Shaanxi) et les Han de l'Est (Jiangsu, Zhejiang, Shanghai, Anhui), Han central (Hubei), Han du Sud (Guizhou, Sichuan, Chongqing, Hunan, Yunnan, Jiangxi), Han du Sud-Est (Fujian) et Lingnan Han (Guangdong, Guangxi). Parmi les minorités ethniques, les nationalités Tibétaine, Yi, Mongole, Miao et Zhuang ont toutes des groupes uniques, tandis que les Mandchous sont similaires aux Hans du nord et les Huis sont similaires au nord-ouest et au nord de Hans. Les caractéristiques de variation des habitants des différentes régions sont également liées à la migration de la population et aux changements dans l'histoire de la Chine. Par exemple, le corridor hexadécimal est une artère de transport pour la migration de différents groupes ethniques le long de la Route de la soie. Historiquement, de nombreux groupes ethniques, y compris les Sogdiens, ont autrefois fait des affaires et y vivent.
Les caractéristiques génétiques des Chinois ont le plus grand écart avec l'Afrique, similaire à l'Asie de l'Est
Des recherches ont révélé que les habitants du corridor Hexi moderne ont des sites de polymorphisme génétique de plus en plus complexes. Par rapport à d'autres populations dans le monde, les caractéristiques génétiques des Chinois sont très différentes de celles d'Europe, d'Afrique, d'Asie du Sud et d'Amérique latine. C'est le plus grand écart entre la population africaine et très similaire à la population d'Asie de l'Est. Les chercheurs ont découvert dans l'analyse des composants que les grappes de la population japonaise et de la population han dans le nord de la Chine se chevauchent complètement.
L'hypothyroïdie congénitale chinoise est 10 fois plus élevée que les populations européennes et américaines
Comme nous le savons tous, de nombreuses maladies génétiques sont inscrites dans le code génétique. Cao Yanan a expliqué que la population chinoise a beaucoup plus de porteurs de variantes de gènes pathogènes pour des maladies telles que l'hypothyroïdie congénitale, la pancréatite chronique et la kératose palmoplantaire héréditaire que les populations européennes et américaines, et qu'elles ont des caractéristiques de répartition géographique.
La différence de fréquence des sites de mutation liés à la maladie entre la population chinoise et les populations européenne et américaine indique que les conseils et linterprétation génétiques de la Chine, la recherche sur les variantes génétiques dimportance incertaine (VUS) et la formulation de lignes directrices et de voies cliniques pertinentes doivent être basés sur la population chinoise. Posséder de grands échantillons et des données de haute qualité.
La quantité d'alcool dans le Shandong n'est pas importante, utilisez donc les médicaments hypolipidémiants avec prudence
En outre, ChinaMAP a également analysé et comparé les caractéristiques génétiques de la nutrition chinoise et du métabolisme des médicaments.
En ce qui concerne le métabolisme de l'alcool, qui a reçu une large attention, en général, les habitants du nord boivent mieux que les sudistes, tandis que les Tibétains, les Mongols, les Yi et les Henanais sont parmi les plus élevés du pays, tandis que les Shandongs ne sont pas importants, Fujian et Guangdong. Les gens sont venus en dernier.
ChinaMAP a confirmé que la variante rs671 du gène de l'acétaldéhyde déshydrogénase 2, qui provoque des rougeurs et un mauvais métabolisme de l'alcool, est spécifique aux Asiatiques de l'Est, et que les porteurs de la population chinoise (la proportion d'homozygotes est de 4,50%, la proportion d'hétérozygotes est de 34,27%) est beaucoup plus élevée À d'autres personnes dans le monde. La mutation rs671 est également un facteur de risque important de survenue d'un cancer de l'sophage, vous devriez donc boire moins lorsque vous buvez de l'alcool.
Pourquoi ces médicaments que nous chinois ont de gros effets secondaires
En outre, l'équipe de recherche a également analysé la réduction de l'utilisation de l'anticoagulant warfarine, la classification de population applicable du médicament antiplaquettaire clopidogrel et la population à risque d'effets secondaires des médicaments hypolipidémiants statines. Par exemple, pour la simvastatine, un médicament hypolipidémiant couramment utilisé dans l'hyperlipidémie, plus de 20% des Chinois présentent un risque de rhabdomyolyse, ce qui suggère que la recherche pharmacogénomique et les tests génétiques médicamenteux pour les caractéristiques de la population chinoise importance.
Les gènes de risque de maladie métabolique dans la population chinoise sont également différents de ceux d'Europe et d'Amérique
Les maladies métaboliques, en particulier le diabète de type 2 et l'obésité, sont devenues des maladies chroniques majeures avec la plus forte incidence en Chine et dans le monde. Cependant, le variant du gène TCF7L2 (tel que rs7903146), le risque génétique le plus important de diabète de type 2 dans la population européenne, a une fréquence très faible chez les Chinois. On constate qu'il n'est pas possible de se référer et de vérifier uniquement les résultats de la population européenne et américaine dans les caractéristiques métaboliques et la recherche sur les maladies.
De plus, le risque de maladie causée par une certaine mutation génétique portée par une personne peut ne pas être important, mais les effets combinés de multiples mutations géniques ont un impact significatif sur les caractéristiques individuelles. Par conséquent, sur la base d'une base de données génotypique et phénotypique à grande échelle d'une population spécifique, il s'agit d'une méthode relativement précise pour évaluer le risque de maladie de l'individu grâce au score de risque polygénique (PRS).
Dans l'étude ChinaMAP, les chercheurs ont réalisé un score de risque polygénique pour le risque génétique du diabète de type 2. Le classement des scores quantitatifs, l'âge et la glycémie a montré la position précise de chaque personne dans l'ensemble de la population en trois dimensions. Le classement du score de risque polygénique montre qu'il existe une différence très significative de la glycémie entre les personnes atteintes de diabète de type 2 à haut risque et à faible risque. Comme les personnes à haut risque augmentent avec l'âge, le jeûne et la glycémie postprandiale de 2 heures sont nettement plus élevés que ceux à risque moyen et faible. Personne à risque.
De plus, la comparaison a confirmé que les données de base basées sur la population d'Asie de l'Est sont plus précises que les données basées sur la population européenne. Ces résultats suggèrent l'importance d'une évaluation précise des risques du diabète de type 2 et d'autres maladies métaboliques sur la base des données de base de la population chinoise, et ont une valeur pour la prévention des principales maladies chroniques, la gestion individualisée de la santé et la prise de décision en matière de santé publique.
Le locus isogénique FTO n'a pas d'effet évident sur l'obésité chinoise
L'étude a également exploré les facteurs génétiques liés au diabète de type 2 et à l'obésité dans la population chinoise grâce à une analyse d'association à l'échelle du génome. Dans l'analyse liée à la glycémie, les résultats ont vérifié certains loci géniques à haute fréquence connus du risque de diabète de type 2, et ont également identifié et découvert plusieurs nouveaux locus, y compris des facteurs de transcription clés qui contrôlent la synthèse et la sécrétion d'insuline dans les cellules pancréatiques, et Dans des études précédentes, il a été prouvé qu'il pouvait réguler l'homéostasie de l'appétit et du métabolisme énergétique.
Dans l'analyse de corrélation de l'IMC, l'équipe de recherche a découvert un nouveau locus spécifique du gène CADM2 dans les populations d'Asie de l'Est. Il a été confirmé que CADM2 est impliqué dans la régulation du poids corporel et de l'homéostasie énergétique dans les études animales. Les importants loci géniques liés à l'obésité trouvés dans les populations européennes et américaines telles que FTO ne sont pas significatifs dans les résultats de l'étude ChinaMAP.
En résumé, ChinaMAP a établi une base de données de haute qualité sur la population chinoise basée sur des cohortes de recherche couvrant diverses régions de Chine. Grâce à des données approfondies sur le génome entier et à une analyse fine du phénotype, elle peut être utilisée pour la recherche sur les mécanismes de la maladie, la prévention, le conseil génétique et la gestion de la santé publique. Fournir des preuves.
Par exemple, ChinaMAP a rapporté fin février qu'une analyse comparative des mutations liées à ACE2 du nouveau récepteur du coronavirus dans différentes populations du monde entier a confirmé que le virus est sensible à toutes les espèces. Les résultats ont été publiés dans Cell Discovery et ont été consultés et téléchargés plus de 200000 fois. . L'analyse précise de la structure génétique des Han et des groupes minoritaires de ChinaMAP fournit également des données de référence pour des recherches génomiques précises sur les populations chinoises.
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